健康夫妻也可能怀上“唐氏儿” 泰州四院专家:

摘 要

  陆倩为前来咨询的孕妈答疑解惑。 3月21日是“世界唐氏综合征日”,唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体(正常人为2条),他们存在智力障碍、特殊面容、肢体畸形。泰州市第

陆倩为前来咨询的孕妈答疑解惑。

3月21日是“世界唐氏综合征日”,唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体(正常人为2条),他们存在智力障碍、特殊面容、肢体畸形。泰州市第四人民医院(以下简称“泰州四院”)妇产科主任陆倩介绍,高龄孕妇(预产年龄≥35岁)孕育唐氏综合征患儿的概率高达1/350。目前针对此类患儿尚无有效治疗手段,主要干预措施就是产前筛查和产前诊断,因此产检至关重要。

记者 徐瑶 通讯员 苏乐 陈姝 文/图

健康夫妻也可能怀上“唐氏儿”

泰州四院专家:孕妇年龄越大风险越高

胎儿染色体异常概率大

准妈妈无奈终止妊娠

去年,市区怀孕18周的李女士在泰州四院做了产前筛查,筛查结果显示,胎儿的染色体异常风险比较高。李女士又复查无创产前DNA检测(NIPT),结果仍提示高危,说明李女士有分娩唐氏综合征患儿的高风险。在对唐氏综合征做了相关了解后,原先犹豫的李女士忍痛选择了终止妊娠。

泰州四院妇产科主任陆倩介绍说,唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一,又称 “21-三体综合征”或先天愚型,主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离造成。唐氏综合征患儿因为其憨厚的模样被称为“唐宝宝”。

陆倩介绍说,“唐宝宝”的主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁。这对于患儿本身和家庭以及社会来说,都是沉重的身心负担。

“唐氏综合征是一种偶发性疾病,即使是健康夫妻,也有生育染色体疾病患儿的风险。”陆倩说,因此大家千万不要存在侥幸心理,忽略产检的重要性。这种疾病的发生具有偶然性和随机性,事前无征兆,多无家族史和明确的毒物接触史。

据了解,2019年我市因唐氏综合征高风险而引产的病例有十多个。

孕妇年龄越大风险越高

产前筛查是主要干预措施

根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国的唐氏综合征发生率约为1/600~800,每年新增的唐氏综合征患儿约2.3万-2.5万例。唐氏综合征的发病率随孕妇年龄的增高而升高。研究表明,母亲年龄为25岁时,胎儿患唐氏综合征概率为1/1300,母亲年龄为35岁时,胎儿患唐氏综合征概率为1/350,母亲年龄超过40岁时,这一概率就上升到1/100。此外,母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如甲状腺炎、遗传等因素,也与唐氏综合征的发生有一定的关联。

据了解,产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断,以最大限度减少异常胎儿的出生。

陆倩介绍,目前,唐氏综合征筛查按照检查手段包括:早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测(NIPT)。

“孕妇可在怀孕9-13周和怀孕15-20周时进行产前筛查,如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高,建议孕妇进一步进行介入性产前诊断,明确情况。”陆倩说,进一步的诊断方法包括无创产前DNA检查、绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。

据介绍,以下三种人群适用无创产前DNA检查:由于孕期的疏忽,怀孕已经20周以上,错过了唐氏筛查时间的孕妇;唐氏筛查结果在低风险和中风险之间的孕妇;不适宜做羊水穿刺的孕妇(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期等)。

“唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,主要干预措施就是产前筛查和产前诊断。”陆倩说,建议孕妇要在医院进行正规产检,重视产前筛查。一旦发现风险,应接受正规的遗传咨询和产前诊断。

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